Алексей Боголюбов, директор Центра муковисцидоза штата Мэн, США, прокомментировал заявление МГНЦ о лечении муковисцидоза редактированием генома: «Российские разработки внушают надежду и оптимизм, но это лишь начало пути».

«Разработка методов лечения муковисцидоза, направленных на коррекцию генетического дефекта, ведется мировой медициной уже не одно десятилетие. Рад слышать, что и в России теперь эта проблема в фокусе внимания.

В последнее время медицинское сообщество рассматривает как существенное продвижение по этому пути препараты производства компании VERTEX и их комбинации. Принцип их действия также состоит в коррекции генетического дефекта. Речь идет о препаратах Ivacaftor, Lumacaftor и Tezacaftor. Они работают только против определенных видов мутаций. Врач может по анализу крови определить вид мутации, у каждой из которой есть код в виде букв и цифр. На основании этих данных принимается решение о лечении одним из этих препаратов или их комбинацией. Существует одобренный список мутаций, против которых можно и нужно использовать названные препараты. Этот список периодически пополняется. Больше всего на слуху мутация delta F 508, которая является самой частой. Она встречается у больных муковисцидозом около 50% случаев.

Появление этих препаратов стало настоящим прорывом – первым примером лечения заболевания на генетическом уровне в истории медицины.

Суть работы препаратов по принципу коррекции генного дефекта состоит в следующем. При муковисцидозе нарушена проводимость ионов хлора и натрия, в результате чего все жидкости в организме становятся очень густыми, в том числе бронхиальный секрет. Среди большого количества нарушений в различных системах организма, развиваются серьезные заболевания дыхательной системы, которые с трудом поддаются лечению. Препараты типа IVACAFTOR и TEZACAFTOR соединяются с белком таким образом, что изменяют его форму и делают его пригодным для проведения ионов хлора и натрия в сторону слизистой. Это происходит на генном уровне, то есть каждый ген будет скорректирован. Препарат типа LUMACAFTOR корригирует структуру поврежденного гена.

Лечение в рамках данного подхода непростое и очень длительное. Эффект улучшения наиболее информативного показателя внешнего дыхания достигает 12,5%. Данных об увеличении продолжительности жизни на сегодня нет, ведь препараты стали применяться совсем недавно. Еще более серьезным ограничением этих препаратов является их стоимость: 250 000 долларов в год и более. Эта цифра запредельна для большинства стран мира, в том числе для России.

Доктор Светлана Смирнихина из МГНЦ говорит о редакции генома. Разница между коррекцией и редакцией в том, что при коррекции изменяется только ген, который соединен с препаратом. При отмене препарата эффект коррекции исчезает. А редакция обеспечивает исправление генетического дефекта. Это исправление воспроизводит себя в следующих поколениях клеток. То есть если успешно проведена редакция генома, то даже при отмене воздействия исправление продолжает сохраняться. На сегодняшний день это все существует только в теории. Таких препаратов и процедур сегодня не существует. Редактирование генома остается целью на будущее.

Хочется верить, что российские разработки окажутся эффективными и доступными. Также очень надеюсь, что принцип коррекции генома будет применен в контексте разработки методов лечения других заболеваний генетической природы, что откроет огромные перспективы для лечения многих болезней, до сих пор считающихся неизлечимыми».